La tecnología ha puesto al alcance por primera vez la posibilidad de corregir el genoma humano en la línea germinal, es decir, en el ADN que se transmite a las siguientes generaciones. La posible aplicación a la medicina de estas técnicas da ahora un paso clave para un tipo importante de enfermedades hereditarias, las mitocondriales, que solo transmite la madre. Los investigadores han probado en ratones que es posible destruir selectivamente las mitocondrias enfermas en óvulos o embriones tempranos, y ya colaboran con clínicas de fertilidad para probar la seguridad del método en humanos.
La inmensa mayoría de los 20.000 genes humanos se encuentran en el núcleo de cada célula, pero hay unos 50 que no están en el núcleo, sino en las mitocondrias, las factorías energéticas de la célula. En la fecundación, el óvulo y el espermatozoide aportan sus genes nucleares a partes iguales, pero las mitocondrias las pone solo el óvulo: de ahí que los genes mitocondriales se transmitan solo por línea materna. Cuando alguno de esos genes es erróneo, resultan enfermedades genéticas, también transmitidas solo por la madre.
Aunque estas enfermedades mitocondriales son una minoría de las dolencias hereditarias, resultan en condiciones muy graves, con fallos catastróficos en los órganos y tejidos que más energía necesitan, como el cerebro, el corazón y el hígado. Incluyen varios tipos de demencia y neurodegeneración, diabetes, infarto, disfunción hepática, pérdida de visión y sordera, todas ellas sin cura. Poder corregirlas en el óvulo o poco después de la fecundación libraría a los hijos (no solo a las hijas) de esas taras, y también a toda su descendencia futura.
El equipo de Juan Carlos Izpisúa en el Instituto Salk de California, junto a científicos de Miami, Kobe, Urbana, Barcelona y Pekín, y en colaboración con varios hospitales españoles, han logrado aplicar las modernas técnicas de edición genómica para impedir el paso de mutaciones mitocondriales a la descendencia. Lo han hecho en ratones modelo, pero usando varias de las mutaciones mitocondriales humanas más relevantes. Publican los resultados en la revista Cell.
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